大理DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
一次检测45个DNA损伤修复基因,精准评估PARP抑制剂用药机会及家族遗传肿瘤风险,售价6750元。
适用人群
- 新诊断卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌患者,需明确PARP用药机会
- 有明确家族肿瘤史(多代多人)的患者,需进行遗传风险评估
- 50岁以下年轻乳腺癌或60岁以下卵巢癌患者,排查遗传易感基因
- BRCA1/2检测阴性但仍怀疑家族遗传性肿瘤综合征的患者
- 前列腺癌(尤其转移性去势抵抗性)患者,HRR基因突变率高
- 双侧或多发原发肿瘤患者,需要鉴别胚系突变来源
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,同时检测45个与DNA损伤修复及同源重组修复通路相关的基因,覆盖SNV、INDEL、CNV及FUSION四类突变形式。基因列表包括BRCA1、BRCA2、ATM、PALB2、RAD51B/C/D、CHEK2等HRR核心基因,以及MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等错配修复基因(与Lynch综合征相关),还包括TP53、PTEN、CDH1、STK11等关键抑癌基因。检测需同时送检组织(肿瘤)和血液(白细胞)双样本,通过对比可明确区分体细胞突变与胚系突变。对于卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌等HRR相关癌种,可发现约15-25%BRCA阴性患者中隐藏的其他HRR基因致病变异,从而预测PARP抑制剂治疗获益。本检测不包含POLE/POLD1基因,不能评估超突变状态。
检测流程
检测需同时提供肿瘤组织样本(可为手术切除标本或穿刺活检蜡块)及外周血标本(用于提取白细胞DNA)。样本采集无需空腹,可在医院病理科或合作机构完成。本地服务流程便捷,样本可通过专业冷链物流寄送至检测中心,全程保障样本质量。从送检至出具报告通常需要2-3周,由专业实验室直接处理。
准确性说明
检测采用NGS方法,对45个基因的全外显子进行测序,技术稳定可靠。通过组织与血液双样本对照设计,可精准区分胚系遗传突变与肿瘤体细胞突变,避免克隆性造血(CHIP)干扰导致的假阳性。检出BRCA2等HRR基因致病/可能致病性胚系变异时,不仅提示PARP抑制剂用药机会,还提示一级亲属需要针对性地进行遗传咨询和基因检测。若检出不确定性变异(VOUS),则需结合家族史和文献更新进一步评估,不建议单独据此做出临床决策。阴性结果可降低但无法完全排除家族性肿瘤综合征的可能。
详细流程
- 临床医生评估患者适应症,开具检测申请单
- 在 大理 合作医院或病理科采集肿瘤组织蜡块切片及外周血(2-3ml EDTA抗凝血)
- 样本包装后交由专业冷链物流运送至检测实验室
- 实验室接收样本并进行核酸提取、文库构建、NGS测序
- 生物信息学分析,识别45个基因的SNV、INDEL、CNV、FUSION变异
- 与血液白细胞胚系数据比对,区分体细胞与胚系突变来源
- 出具临床报告,标注变异致病性及临床意义
- 报告由医生向患者解读,必要时转诊遗传咨询门诊
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我妻子有卵巢癌,我本人没有得癌,需要做这个检测来评估家族风险吗?
- 如果您妻子检出胚系致病性变异(如BRCA2、PALB2等),您作为一级亲属建议进行针对性单基因检测,而非本45基因检测。本检测主要针对已确诊肿瘤患者,用于用药指导和全面遗传评估。如无癌症病史,可咨询遗传咨询医生后决定。
- 我在大理,这个检测需要提供什么样本?能在家自己采样吗?
- 需要同时提供您的新鲜或石蜡包埋肿瘤组织(切片或蜡块)以及血液样本(用于提取白细胞作为胚系对照)。组织样本需要由医院病理科提供,血液样本由我们或医院的专业护士采集。您无法在家自行完成采样。建议您联系当地医院肿瘤科或病理科,由医生评估并开具检测申请,我们接收样本后进行检测。
- 我检测出多个MMR基因良性变异,比如MSH2良性,是不是就彻底放心了?
- 良性变异意味着该位点不影响蛋白质功能,与疾病风险无关,因此您不需要针对此变异进行特殊处理或担心Lynch综合征。但请注意,本检测还覆盖了其他44个基因,若其他基因无致病突变,且您个人和家族无肿瘤史,则遗传风险与一般人群相同。但若存在家族史,仍需结合临床评估,不能仅因个别良性变异就完全排除风险。
- 我在大理,拿到阳性报告后怎么预约遗传咨询?
- 您可携带检测报告到大理三甲医院的肿瘤科或遗传咨询门诊就诊。部分医院设有遗传性肿瘤专病门诊。建议提前电话确认是否提供遗传咨询服务。我们作为分子诊断专科,提供报告解读支持,但临床遗传咨询需由医生结合您完整病史和家族史进行。
- 采样前需要空腹或停药吗?
- 本检测不需要空腹,饮食不影响组织与血液样本的DNA提取。但若您正在服用抗凝药物(如阿司匹林、华法林),请在采血前告知护士,由医生评估是否需要暂停。采样当天正常饮食、饮水即可。
注意事项
- 本项目仅适用于已确诊肿瘤患者,不用于健康人群筛查
- 检测结果需结合临床病史、病理及家族史综合解读
- 检出不确定性变异(VOUS)时,不单独用于用药决策或预防性手术
- 胚系阳性结果对一级亲属有遗传风险提示,建议专科遗传咨询
- 样本需为肿瘤组织(蜡块或新鲜组织),标本质量影响检测成功率
- 血液样本需避免溶血,采集后需尽快送检
- 报告周期约2-3周,具体以实验室实际流程为准
- 本检测不替代常规病理诊断和影像学评估
用户评价 (15条,均分4.9)
我爸是胃癌晚期,主治医生推荐做了这个HRD检测。整个流程比想象中简单。就抽一管血,不用取组织,特别适合我爸这种身体虚弱的病人。客服提前把注意事项说得明明白白,采血管也是直接寄到家里,省了我们跑医院的折腾。报告出来医生也说结果很清晰,帮上了大忙。
机构回复
感谢您的认可。我们深知晚期患者的身体承受能力有限,因此特别优化了血液检测流程,力求便捷、无创。能为您的治疗决策提供助力,我们非常欣慰。祝老人家治疗顺利!
结果很有用,医生据此为我选择了更合适的治疗方案。服务流程也不错。之所以给四星,是感觉价格还是有点偏高,如果能纳入医保或者有一些患者援助项目就更好了,毕竟癌症治疗本身花费就很大。
机构回复
理解并感谢您坦诚的建议。价格包含了复杂的技术与解读成本,但我们一直在积极与各方沟通,希望能推动更多惠民政策的落地,减轻患者负担。
身边有朋友推荐,说这个检测对妇科肿瘤特别有意义。我自己是乳腺癌患者,就做了。结果对我的治疗策略影响挺大的。整个服务体验很好,咨询师很耐心,解答了我很多关于遗传和用药的问题。感觉不是冷冰冰的检测,而是有温度的服务。
机构回复
“有温度的服务”是对我们莫大的鼓励!我们坚信,在严谨的科学背后,专业的咨询和温暖的陪伴同样重要。感谢您的认可!
术后复查做的,想看看恢复情况和后续用药方向。报告出得挺快的,说7-10个工作日,我第8天就收到了电子版。报告推送还有短信提醒,不用天天去刷APP问,这个细节很贴心。
机构回复
感谢您的反馈。我们深知术后复查患者对时效的关切,因此建立了全流程的进度通知系统。确保您能第一时间获取重要信息,是我们应该做的。
采样过程真的没啥感觉,我是去医院合作的采样点,人不多不用等。最满意的是采样包里的消毒湿巾和止血贴质感很好,不是那种廉价的。整个流程有种高级感,让我觉得这钱花得值,对产品品质的第一印象就很好。
机构回复
感谢您对采样细节的关注!我们相信,从采样工具到服务环境的每一个环节,都关乎用户的信任与体验。您对品质的认可,是对我们用心投入的最佳回馈。
陪妈妈来做检测,她是子宫内膜癌。咨询室桌上摆着一个很精致的DNA双螺旋模型,医生一边讲一边用模型比划,什么是同源重组,一下就有概念了。这种可视化的工具对家属理解帮助太大了。
机构回复
很高兴我们的辅助工具能帮助到您。基因世界很微观,我们尽量通过模型、图表等方式让它“看得见”,帮助用户和家属更好地理解自身情况。感谢您的细心体会。
陪家人做检测,从预约到采血总共就两天,效率很高。而且所有需要填写的表格都有清晰的示例,照着填不会出错。装血液样本的包装盒设计得很牢固,还有明确的快递标签和客服电话,让人感觉很踏实。
机构回复
谢谢您对我们效率和服务细节的表扬。清晰的指引和牢固的包装是我们对质量和用户体验的基本要求。能给您带来“踏实”感,是对我们工作最好的回报。
预约的周末线上讲解,咨询师居然提前测试了网络和PPT分享,确保过程流畅。整个讲解逻辑清晰,重点突出,还留了充足时间提问。这种认真准备、尊重客户时间的态度,在现在各种敷衍的服务里显得格外突出。
机构回复
细节决定体验。认真做好每一次讲解前的准备,是对您时间的尊重,也是对我们专业的基本要求。感谢您对我们细致工作的发现与肯定!
作为肠癌患者家属,跑了很多地方咨询。最后选了这项检测,因为覆盖的基因多且专门针对HRD。报告出来后,医生一下子就把握了情况,省去了我们东奔西走盲目打听的辛苦。信息集中,决策效率高。
机构回复
感谢您的信任。将关键基因信息整合在一份报告中,提升诊疗效率,正是我们产品的设计初衷。能为您和医生节省精力,我们深感荣幸。
我是主治医生,推荐了不少患者做这个检测。最大感受是合作顺畅,我们医院开单后,检测机构的对接员响应很快,样本收取及时,报告返回速度稳定,且格式规范,能直接整合进病历系统,不增加我们临床科室的额外工作负担。
机构回复
感谢医生您的专业认可。我们非常重视与临床的高效协作,确保从样本流转到报告呈现都符合医疗场景的需求。未来我们会继续优化流程,全力当好临床的“辅助”。
卵巢癌患者,等了很久才有机会用上新药,用药前必须测HRD。时间紧迫,催了客服,他们协调后真的提前两天出了报告。更关键的是,结果和之前做的基金会检测结论一致,但速度快很多,终于赶上了用药窗口。
机构回复
能帮助您赶上宝贵的治疗窗口期,我们感到无比荣幸。在关键节点上,我们愿意调动一切资源支持患者。结果的一致性也验证了我们的检测实力。请继续加油!
作为患者家属,我代妻子管理检测事宜。我发现每次通过客服查询进度时,客服都会先核实好几项信息(比如注册手机号、生日),才肯透露任何情况。虽然响应慢一点,但这种不厌其烦的核实恰恰说明他们管理严格。
机构回复
谢谢您的理解。我们制定了一套严谨的客服身份核验流程,宁可效率稍受影响,也要杜绝信息被非本人套取的可能,感谢您的耐心配合。
检测是为了评估我卵巢癌复发后的用药选择。客服提前把注意事项说得很清楚,物流上门取样本也很准时。最满意的是报告的可读性,重点结论用粗体标出了,后面的详述部分逻辑清晰,不是单纯堆数据。
机构回复
非常感谢您的细致反馈。我们在报告呈现上确实下了功夫,力求重点突出、层次分明,让非专业人士也能快速抓住核心。祝您治疗顺利!
体检异常发现肿瘤标志物升高,心里七上八下。预约检测后,很快收到了一个精致的检测盒,里面每样东西都有独立包装和编号,看起来很专业。采样说明图文并茂,自己操作也没问题,整个初体验印象分很高。
机构回复
专业、清晰的检测套件是为了让您在家中也能安心完成采样。感谢您对我们第一印象的认可,更重要的检测结果与分析我们也会严谨对待。
化疗前检测,因为工作性质对隐私极其敏感。特意问了客服数据会不会给保险公司或雇主,他们出具了书面承诺函,保证绝不向任何第三方机构透露信息,并且合同里有对应违约条款。这种法律层面的保障让我最终下了决心。
机构回复
感谢您的信任。我们通过具有法律效力的协议明确责任边界,禁止将数据用于保险、雇佣等任何非医疗目的,用法律武器守护您的隐私安全。
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