大理微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
微卫星不稳定状态分析(MSI)通过检测6个NCI标准位点,评估林奇综合征遗传风险并指导PD-1免疫治疗,价格1950元。
适用人群
- 有结直肠癌、子宫内膜癌家族史,需筛查林奇综合征的遗传高风险人群
- II期结直肠癌患者,需判断能否避免5-FU辅助化疗的临床决策
- 晚期实体瘤患者,评估PD-1免疫治疗(帕博利珠单抗等)获益机会
- 肿瘤组织病理确诊后,医生建议评估错配修复状态以指导方案
- 一级亲属(父母、子女、同胞)已确诊林奇综合征,需进行遗传咨询者
- 年轻发病(<50岁)的结直肠癌或子宫内膜癌患者,排查遗传病因
检测内容
本检测采用多重荧光PCR联合毛细管电泳片段分析法,对同一患者的肿瘤组织(石蜡贴片)和血液白细胞进行配对分析。核心检测6个单核苷酸重复位点(NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27)的片段长度变化,并设置Penta C、Penta D、Amelogenin三个对照位点确认样本身份。判读严格遵循NCI标准:≥2个位点不稳定判定为MSI-H(高度不稳定),1个位点为MSI-L,0个为MSS。可明确肿瘤是否为错配修复缺陷(dMMR),90%以上林奇综合征患者表现为MSI-H。但检测要求肿瘤细胞含量>50%,低于30%不排除假阴性;且仅针对这6个位点,无法直接定位具体哪个MMR基因(MLH1/MSH2/MSH6/PMS2)突变,阳性结果需进一步胚系基因测序确诊。
检测流程
采样便捷,仅需提供患者术后石蜡包埋肿瘤组织切片(约5-8张)和2-3ml外周血(EDTA抗凝管)。无需空腹,无创采血,组织样本由病理科协助切取。在大理本地合作的采样点或医院病理科即可完成,支持全国邮寄样本(冰袋运输,附专用申请单)。报告周期通常5-10个工作日,电子版优先发送,纸质版可快递到家。
准确性说明
本检测采用国际公认的NCI判读标准,通过毛细管电泳直接测量DNA片段长度,结果客观定量,避免免疫组化(IHC)判读的主观偏差。准确区分MSI-H、MSI-L、MSS三种状态:MSI-H提示患者可能从PD-1免疫治疗中获益(FDA于2017年批准的泛瘤种适应证),且II期结直肠癌患者预后较好、不推荐5-FU单药辅助化疗;MSI-L和MSS则按常规化疗方案。阳性结果(MSI-H)需警惕林奇综合征(90%以上患者MSI-H),建议进一步胚系MMR基因测序以确诊遗传风险,并指导家属进行遗传咨询和早筛。
详细流程
- 遗传咨询:由临床医生评估家族史及肿瘤类型,判定MSI检测必要性
- 样本采集:在大理医院病理科获取肿瘤石蜡切片,同时抽取外周血2-3ml
- 样本送检:组织与血配对封装,冷链运输至实验室(支持全国邮寄)
- DNA提取:分别提取肿瘤组织和白细胞基因组DNA,质检合格后进入PCR
- 多重荧光PCR扩增:同时扩增6个判读位点及3个对照位点
- 毛细管电泳:基因分析仪分离不同长度扩增产物,软件对比肿瘤与正常组织片段
- 结果判读:按NCI标准(≥2个位点不稳定=MSI-H)出具正式报告
- 报告解读与遗传咨询:医生结合MSI结果及家族史,指导免疫治疗或林奇综合征后续管理
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我老公在大理确诊了晚期胆管癌,能用这个检测找免疫治疗机会吗?
- 可以。MSI检测适用于多种实体瘤,包括胆管癌。虽然胆管癌中MSI-H比例较低(约2-5%),但一旦检出,意味着可能从PD-1免疫治疗中获益。您可以将病理蜡块寄送至检测中心,我们采用多重荧光PCR+毛细管电泳法,需配对提供血液样本。建议先联系客服确认样本寄送流程。
- 这个检测能查出所有类型的基因突变吗?
- 不能。本检测是专门针对微卫星不稳定状态的分析,采用多重荧光PCR加毛细管电泳的方法,仅检测6个MSI判读位点的片段长度变化。它不检测点突变、基因融合或拷贝数变异,也不评估肿瘤突变负荷(TMB)。如果您需要全面评估靶向或免疫治疗机会,建议结合其他基因检测方法。
- 我在大理的医院查的MSI-H,能用医保报销PD-1治疗吗?
- MSI-H是FDA批准的泛瘤种免疫治疗标志物,但医保报销政策因地区和药品而异。报告明确MSI-H的所有实体瘤患者可能从PD-1治疗获益,具体药物如帕博利珠单抗等需符合国家或地方医保适应证。建议您携带检测报告到大理医保定点医院肿瘤科,由医生根据分期和当地政策评估。
- 我在大理的医院,报告说MSI-H,这个结果能用多久?需要复查吗?
- MSI 状态在肿瘤组织中是相对稳定的分子标志,一般无需重复检测。报告结果长期有效,指导治疗决策和遗传筛查。但若治疗过程中肿瘤进展或复发,医生可能会根据临床需要重新评估。建议您将报告保存好,每次就诊时提供给专科医师参考。
- 报告出来后,我如何获取纸质版和电子版?
- 报告完成后,我们会通过短信或电话通知您。电子版报告会发送至您预留的邮箱或微信,您可自行下载。纸质版报告我们会根据您的需求邮寄至指定地址,或送至送检医院科室。通常电子版比纸质版早1-2天送达。
注意事项
- 本检测仅对本次送检样本负责,结果仅供临床参考,具体治疗请咨询专科医师
- 建议肿瘤细胞含量>50%,若低于30%不排除假阴性可能,需病理科富集后重测
- MSI-H阳性不等于确诊林奇综合征,需进一步胚系MMR基因测序鉴别散发性或遗传性
- 检测结果不可替代完整的遗传咨询,林奇综合征患者一级亲属建议做胚系检测
- MSS/MSI-L患者PD-1免疫治疗获益较小,但不排除其他免疫治疗机会
- II期结直肠癌MSI-H患者不推荐5-FU单药辅助化疗,但联合化疗方案需遵医嘱
- 样本需配对送检(组织+血液),单独肿瘤组织无法准确判读MSI状态
- 报告周期5-10个工作日,加急需求请提前与实验室沟通
用户评价 (15条,均分5.0)
速度确实快,第4天就出报告了。准确性方面,因为结果是MSS,与临床判断一致,所以应该是准的。服务流程规范。给4星是因为感觉价格还是有点小贵,虽然理解高端检测成本高,但如果能有一些针对经济困难患者的减免或分期政策,就更人性化了。
机构回复
衷心感谢您的肯定与中肯建议。我们一直在寻求平衡成本与可及性的方式,您的反馈为我们提供了重要方向。目前我们与一些公益基金会有合作,如需了解相关援助信息,可随时联系我们。
我是主治医生推荐来的,医生直接帮我预约了。一开始担心机构会不会把我信息透露给其他药企或研究机构。看了用户协议,里面明确写了保密条款,并且客服说可以签额外的保密协议。最后我没签额外的,因为觉得原来的条款已经很清晰严格了,放心多了。
机构回复
感谢您的审慎与认可。我们的用户协议严格规定了数据用途与保密责任,并支持根据客户要求签署补充协议。一切以您的明确授权为前提,这是我们运营的基本准则。
总体来说检测和服务是满意的,结果也很有用。就是感觉从下单到拿到纸质报告的周期有点长,虽然电子版先收到了,但我们有些场合需要纸质版,又等了好几天。可能是我自己比较着急用。另外,检测费用确实不低,如果能分期或者有明确的费用减免渠道信息就更好了。
机构回复
非常感谢您的满意和真诚建议。关于纸质报告寄送时间,我们会与物流方协同优化,尽力缩短周期。费用方面,我们已记录您的需求,会积极研究更灵活的支付方案,并及时告知用户相关的公益援助信息。再次感谢!
肠癌患者,病友群推荐的。对比后觉得价格算公道,毕竟是一站式服务,从取样指导到报告解读都包了。报告电子版还能随时看,很方便。省去了来回跑的麻烦,这个服务算进价格里我觉得合理。
机构回复
谢谢您和病友的推荐!我们致力于打造便捷、省心的一站式体验,将服务价值落到实处。电子报告永久可查的设计也是为了方便您随时调阅,感谢支持!
给爸爸做的,他是肺癌。报告里有个‘证据等级’的说明我觉得特别好,明确告诉哪些结论是指南强力推荐的,哪些是探索性的,让我们家属心里有杆秤,知道该多大程度相信这个结果去做决策,避免了盲目乐观或悲观。
机构回复
您观察得非常仔细!在肿瘤精准医疗中,区分不同证据等级至关重要,这能帮助家庭更理性地参与治疗决策。很高兴这一点对您有帮助。
甲状腺结节术后做的补充检测。预约时间很灵活,周末也能采血,完全不耽误工作。采样点环境干净整洁,工作人员操作快,不拖沓,整个流程也就十分钟搞定。
机构回复
很高兴我们的时间安排和采样服务能让您满意。我们努力扩展服务时间和网点,正是为了配合大家繁忙的生活节奏。
我妈妈是子宫内膜癌术后,主治医生推荐做MSI检测,说对后续用药有指导作用。我们当时很着急,怕耽误治疗。没想到报告出来得挺快,而且检测机构的客服特别负责,主动打电话给我们详细解释了报告结果,还告诉我们下一步可以挂哪个科的号去咨询免疫治疗。这种后续跟进对我们家属来说太重要了,心里一下子就有底了。
机构回复
感谢您的认可!我们深知检测只是第一步,精准解读和后续路径建议对患者至关重要。我们的遗传咨询团队会持续提供支持,祝阿姨后续治疗顺利!
报告等了将近10天,中间催过一次,客服态度挺好,但等待过程确实有点焦心。收到报告后,纸质版和电子版都有,方便。结论明确,医生也说这结果很关键。如果时效性能再稳定些就更好了。
机构回复
让您焦急等待,我们深表歉意。我们已梳理流程瓶颈,正通过增加产能和优化环节来提升时效稳定性。感谢您的耐心与反馈。
我是患者本人,性格比较纠结,在检测前后问了很多问题。客服态度一直很好,从不催促。后来报告解读是位女医生,语气特别温柔有力量,不仅讲报告,还鼓励了我一番。这种心理上的支持,对于癌症病人来说,有时和检测本身一样重要。
机构回复
读完您的评价,我们团队都非常感动。我们深知疾病带来的压力,因此希望我们的专业服务也能传递一份温暖与力量。请您保持信心,祝您抗癌之路顺利。
报告内容非常专业详实,引用了很多研究数据,适合给医生看。但对我个人来说,信息量有点大,自己看有点吃力。好在评分是5分,因为他们的电话解读服务弥补了这个不足,一对一讲完就全明白了。
机构回复
感谢您的理解与高分肯定。我们一直在寻找专业性与通俗性的平衡点,并将继续强化解读服务,确保每位用户都能清晰理解报告意义。
肠癌患者。我发现他们的APP和公众号在隐私设置上给用户的权限很大,可以自主选择是否接收科普推送、是否同意参与随访等,不是一股脑全默认打开。这种把选择权交给用户的设计,让我感觉自己是数据的主人,而不是被动的提供者。
机构回复
非常感谢您的细心体验!我们坚持“用户主导”的隐私设计理念,所有非必要的交互与触达均默认关闭且可由您自主管理。您的数据控制权始终是第一位的。
报告专业性很强,但部分临床意义描述,特别是涉及一些新兴疗法的部分,读起来感觉比较谨慎保守,留有余地。作为患者家属,我们更希望得到一些倾向性更明确的指导。当然,理解你们需要规避风险,只是个人感受。
机构回复
感谢您的坦诚反馈。在快速发展的肿瘤治疗领域,我们力求在提供前沿信息与保持科学严谨性之间平衡。您的意见我们会重视,在合规前提下优化表达方式。
作为肠癌患者,我比较关注进度。他们有个进度查询页面,样本接收、DNA提取、上机检测、报告生成,每个节点都有更新,还有预计完成时间。虽然等待有点焦心,但能看到进度就觉得透明、靠谱,减少了不必要的电话催促。
机构回复
是的,我们完全理解您在等待结果时的心情。因此我们开发了全流程可视化追踪功能,就是为了让过程透明化,减轻您的焦虑感。感谢您对这一功能的认可!
因为阿姨得了肝癌,我作为家属帮忙处理检测事宜。下单时我多问了几句关于采样和物流的事,客服解答得很仔细。本以为这就结束了,结果从样本寄出到报告出具,每一个环节都有短信通知。报告拿到后,我有些问题忘了问,在微信上留言,即使是晚上,客服也很快回复了。这种始终在线、有始有终的服务,让我们很放心。
机构回复
感谢您对我们服务细节的肯定。我们希望通过全流程的主动告知和及时响应,让您在任何环节都感到省心和可靠。陪伴您和家人度过这段时期,我们义不容辞。
我是主治医生推荐过来的,医生直接就帮我在院内系统开了单。我只需要去指定窗口缴费,然后采血就行了,后续什么都不用管,报告会直接给到医生。这种‘医检协同’的模式对我们患者来说最省心,完全跟着医生的指引走就好。
机构回复
您提到的模式正是我们努力打造的“临床一体化”服务。让检测服务深度嵌入诊疗流程,减少患者奔波,提升诊疗效率,是我们与医院共同的目标。感谢您医生的推荐和您的信任!
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